家族性高胆固醇血症又是什么病，会遗传吗
家族性高胆固醇血症又是什么病，会遗传吗
家族性高胆固醇的症状是家族性高脂蛋白血症，在临床上就是说高胆固醇症状特征，就是得黄色肿瘤，早发性的血管疾病是儿童最常见的一种遗传性疾病了，也是脂类代谢的疾病最为严重的一项，导致任何危及生命的心血管心脑血管的并发症发生，是冠状动脉疾病的最危险的原因之一。家族性高胆固醇血症是很少遗传的，虽然属于遗传病，但是不是百分百会遗传给下一代的，因为这种疾病是最为罕见的，发生的概率也只有1%。像这类的疾病是因为密度蛋白受到了缺乏，出生后血清蛋白水平就会增高，随着年龄的生长是可以在身体中发生黄色瘤的。像是一些胆固醇水平非常高的人，是可以遗传给子女的，但是子女也可只可能继承了他的不良习惯，而这那些不良习惯也是导致病情的发生。另外像是如果男性经常吸烟饮食的话，也可以影响他的水平，增加得病的几率，而且会传给下一代，所以我们在平时要多注意一下自己的饮食。我们在患疾病之后要多做一下B超来检查，对检查的血管也是非常明显的，做B超是可以发现动脉硬化的，随着动脉硬化加重，也可以检测出动脉旁边的支体。我们在患有这种疾病的时候，要在饮食上控制。生长中的儿童他的脂肪量是比较低的，多吃一些蔬菜水果是有可以降低胆固醇的。多吃一些调整的药物，为了防止患心脑血管的疾病，药物是必须要吃的，也需要进行下一步的治疗。还可以做肝脏移植手术，这种移植手术虽然有危险，但是是治疗最好的一种方法，移植正常的肝脏就可以分泌出正常的液体的使终生免疫，而且不用吃药。我们也可以在母乳喂养的时候多给孩子喝一些萝卜汁会对他的是疾病，有很好的调养作用，也可以让他多吃一些低脂食物，吃低脂食物也可以起到作用，不能让他吃糖果和高胆固醇的东西，长大了也会有这种倾向，父母也要带着子女一起运动，营养不良的人也会出现这种的可能性。
三脂高包括高胆固醇血症、高甘油三脂血症及复合性高脂血症，这是导致动脉粥样硬化和冠心病的主要因素之一。
1、家族性高胆固醇血症又称家族性高β脂蛋白血症。临床特点是高胆固醇血症、特征性黄色瘤、早发心血管疾病家族史。FH是儿童期最常见的遗传性高脂血症，也是脂质代谢疾病中最严重的一种，可导致各种危及生命的心血管疾病并发症出现，是冠状动脉疾病的一种重要危险因素。
2、高甘油三酯血症是一种异族性甘油三酯蛋白合成或降解障碍。它是冠心病、糖尿病等代谢综合征相关疾病发生的重要危险因素，积极控制高甘油三酯是代谢综合征相关疾病一级预防的重要环节。
3、高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。
扩展资料
三脂高饮食
1、减少脂肪的摄入量。
饱和脂肪酸过多，可使甘油三酯升高，并有加速血液凝固作用，促进血栓形成。而不饱和脂肪酸能够使血液中的脂肪酸向着健康的方向发展，能够减少血小板的凝聚，并增加抗血凝作用。能够降低血液的粘稠度。因此提倡多吃海鱼，以保护心血管系统，降低血脂。烹调时，应采用植物油。
2、.限制胆固醇的摄入量。
胆固醇是人体必不可少的物质，但摄入过多害很大。植物固醇存在于稻谷、小麦、玉米、菜籽等植物中，植物固醇在植物油中呈现游离状态，确有降低胆固醇作用，而大豆中豆固醇有明显降血脂的作用。提倡多吃豆制品。
3、供给充足的蛋白质。
甘油三酯高的病人还要注意，蛋白质的来源非常重要，宜选择富含优质蛋白质的食物，且植物蛋白质的摄入量要在50%以上。
4、适当减少碳水化合物的摄入量。
不要过多吃糖和甜食，因为糖可转变为甘油三酯。每餐应七、八分饱。应多吃粗粮，如小米、燕麦、豆类等食品，这些食品中纤维素含量高，具有降血脂的作用。
5、多吃富含维生素、无机盐和纤维素的食物。应多吃鲜果和蔬菜，它们含维生素C，无机盐和纤维素较多，能够降低甘油三酯、促进胆固醇的排泄。
参考资料
百度百科-三脂高
总胆固醇高提示为高脂血症，患者体内脂质代谢障碍。
临床高脂血症指标主要包括总胆固醇、低密度胆固醇、甘油三酯。所以，如果患者总胆固醇高，即可诊断为高脂血症。临床认为高血脂是心脑血管疾病的高危因素及致病因子之一，与动脉粥样硬化的形成有密切的关系，脂质浸润是机体动脉粥样硬化的重要机制之一。 所以，如果患者存在心脑血管疾病情况，则需要进一步调整降脂药，强化降脂作用。如果无心脑血管疾病情况，可以通过低盐低脂饮食，戒烟戒酒，多运动等生活方式调理血脂。
早期可以先控制饮食治疗，建议不要吃含胆固醇比较多的食物，比如动物内脏，限制盐的摄入，平时可以多吃蔬菜，多吃含维生素比较多的食物，加强锻炼，注意休息。如果效果不佳可以口服药物治疗。
目录
1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 疾病名称 5 英文名称 6 分类 7 ICD号 8 流行病学 9 家族性高胆固醇血症的病因
9.1 Ⅰ类突变 9.2 Ⅱ类突变 9.3 Ⅲ类突变 9.4 Ⅳ类突变 9.5 Ⅴ类突变
10 发病机制 11 家族性高胆固醇血症的临床表现 12 家族性高胆固醇血症的并发症 13 实验室检查
13.1 血浆胆固醇浓度增高 13.2 血LDLC呈持续性增高 13.3 LDL受体功能测定
14 辅助检查
14.1 B型超声仪 14.2 冠状动脉造影
15 家族性高胆固醇血症的诊断
15.1 单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据 15.2 杂合子家族性高胆固醇血症
16 鉴别诊断 17 家族性高胆固醇血症的治疗
17.1 饮食治疗 17.2 降脂药物 17.3 血浆LDL分离法 17.4 中药
18 预后 19 家族性高胆固醇血症的预防 20 相关药品 21 相关检查 附：
1 家族性高胆固醇血症相关药物
1 拼音
jiā zú xìng gāo dǎn gù chún xuè zhèng
2 英文参考
familial hypercholesterolemia
3 概述
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia,FH）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇（TC）水平和低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。
家族性高胆固醇血症患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外还有主动脉（降主动脉、颈动脉等）广泛粥样硬化；冠状动脉瘤样扩张等。
需要与家族性高胆固醇血症（FH）相鉴别的是多基因高胆固醇血症。
目前对家族性高胆固醇血症尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。患有家族性高胆固醇血症的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。积极预防家族性高胆固醇血症的并发症。
4 疾病名称
家族性高胆固醇血症
5 英文名称
familial hypercholesterolemia
6 分类
心血管内科 高脂血症
7 ICD号
E78.0
8 流行病学
大约在150年前就曾有关于家族性高胆固醇血症的描述。1836年首次有人报道了黄色瘤，1873年Fagge发现黄色瘤有家族聚集性，1914年Schidt首次对黄色瘤患者进行血浆胆固醇的测定。此后，人们开始将黄色瘤与高胆固醇血症联系在一起。在20世纪30年代后期，Miller等将黄色瘤和冠心病视为一体。Thannhauser和Miller首先描述了家族性高胆固醇血症的临床表现，并仅根据临床特征进行诊断。但Leonard发现仅根据血浆胆固醇水平尚不能确诊该病，因为大部分患家族性高胆固醇血症的儿童和脐带中胆固醇并未增高到可诊断水平，甚至到生命的中晚期才见增高。1981年，Keller采用培养的皮肤成纤维细胞，测定标记的LDL与其受体结合情况，试图建立家族性高胆固醇血症（FH）的实验室诊断方法。但是，后来发现正常人与杂合子患者的测定值之间有较明显的交叉重叠现象，且该方法在技术上也较为困难。
1982年，Sneider成功地纯化了牛肾上腺LDL受体基因。1984年，Yamamoto成功地分离并克隆了5.3kb受体基因的全长cDNA，并制成了探针，为在DNA水平上分析FH的基因突变开辟了途径。与此同时，Khachadurian对弄清家族性高胆固醇血症（FH）的临床和遗传特点进行了大量的研究，他的出色工作为后来Goldstein和Brown发现LDL受体并对FH的遗传和代谢基础进行深入细致的研究奠定了良好的基础。
国内于1985年首次报道了纯合子型家族性高胆固醇血症（FH），并对该病进行了较为系统的有关诊断和治疗的研究。
9 家族性高胆固醇血症的病因
家族性高胆固醇血症（FH）发病原因是LDL受体基因的自然突变。 Goldstein和Brown鉴定出基因突变的不同类型，包括缺失、插入、无义突变和错义突变。迄今，已发现数十种LDL受体基因突变，可分为五大类型：
9.1 Ⅰ类突变
其特点是突变基因不产生可测定的LDL受体，细胞膜上无LDL受体存在。是最常见的突变类型，约占所发现突变的半数以上。用抗LDL受体多克隆或单克隆抗体检测，证实该类突变的LDL受体基因几乎不产生或仅产生极微量的LDL受体前体。故此类突变的LDL受体基因为无效等位基因，又称无受体合成型突变。命名为受体O型（RO）。I类突变的分子基础可能包括LDL受体基因点突变，导致终止在编码受体的密码之前；启动子突变阻断mRNA的转录；内含子与外显子连接处突变使mRNA拼接发生异常和大片段基因DNA缺失等。最近发现一例受体阴性型病人，其LDL受体基因的外显子13与内含子15的Alu序列间缺失5.0kb片段，形成外显子13与Alu重组。
9.2 Ⅱ类突变
其特点是突变基因合成的LDL受体在细胞内成熟和运输障碍，细胞膜上LDL受体明显减少。亦是较常见的突变类型。突变的基因可产生LDL受体前体，多数分子量正常，故命名为R120。分析发现这类受体前体的加工修饰发生障碍。该类突变的分子基础尚不十分清楚。有实验证明，这类LDL受体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别，说明这类前体在结构上并无变化。Scheckman等对类似Ⅱ类突变的一种酵母转换酶进行了研究，发现该酶的这种缺陷主要是NH2端疏水性信号链中单个氨基酸发生了改变，导致信号链不能脱离酶蛋白，结果这种酶蛋白进入高尔基器的速率仅为正常的2%。将酵母酸性磷酸酶的基因在体外诱导类似突变，导致信号链不能脱离受体前体，使其进入高尔基器加工修饰发生障碍。Ⅱ型突变主要影响LDL受体的1区和2区，以错义突变为多见。然而，由单个氨基酸残基替换或小段DNA缺失引起LDL受体在细胞内转运或成熟受阻的机制尚未完全阐明。
9.3 Ⅲ类突变
其特点是突变基因合成的LDL受体可到细胞表面，但不能与配体结合。突变的LDL受体基因分子量基本正常，命名为R160b，亦有R140b和210b。Ⅲ型突变因累及LDL受体1区重复片段2～7或2区重复片段A而干扰受体与配体间的正常结合。研究表明，此类突变的LDL受体前体可被抗LDL受体的单克隆抗体识别，分子量亦比成熟受体的分量小40kD，说明受体前体加工修饰过程正常。然而这类突变的受体结合125ILDL不超过正常的15%，提示成熟LDL受体与125ILDL结合异常的分子基础可能是受体结合域氨基酸序列发生变化。已知LDL受体结合域有7个重复序列，每个重复序列都具有同源性，因此所编码的DNA序列很容易缺失或形成双倍体出现错误配对，而使受体结合域的结构发生异常，导致与LDL的亲和性降低。
9.4 Ⅳ类突变
此类突变主要是成熟的LDL受体到达细胞表面后不能被覆陷聚集成族，细胞虽能结合LDL，但不出现内移，亦称内移缺陷型突变。该型突变累及LDL受体的跨膜区（4区）和C端尾区（5区）。Lehrman等研究表明，LDL受体基因的17、18外显子单个堿基突变即可导致内移缺陷型。最近的研究还发现，2名Ⅳ类突变的FH纯合子，其LDL受体基因突变为内含子15与3’端非翻译区的18外显子之间的DNA序列分别缺失5.0kb和7.8kb，形成AluAlu序列重组，细胞合成的受体均缺乏跨膜域和胞浆域。这种截短的LDL受体大部分分泌到培养液中，仅少部分黏附在细胞表面非覆陷处，虽能结合LDL，但不发生内移。
9.5 Ⅴ类突变
这一类LDL受体突变是发生在表皮生长因子前体同源域，其特点是LDL受体的合成、与LDL的结合以及其后的内移均正常，但受体不能再循环到细胞膜上。这种缺陷的LDL受体与LDL结合并进入细胞后，在溶酶体内两者不能分离而同时被降解。
此外，Lehrman报道，黎巴嫩家族性高胆固醇血症（FH）发病率较高。对4名FH纯合子患者的LDL受体基因研究，发现其基因突变发生在编码突变第二结构域含Cys序列中段的密码突变成终止密码，结果LDL受体缺乏O连接糖链、跨膜域及胞浆域，共缺失160个氨基酸残基。这种突变的LDL受体基因被称之为“黎巴嫩等位基因”。
最近Kajinami等研究了35例无亲缘关系的家族性高胆固醇血症（FH）杂合子受体基因。随后分析此两例家庭成员的LDL受体基因，发现凡是FH患者，均出现相同的异常LDL受体基因DNA片段。由于他们均生长在日本的Tonami地区，这些患者被称为“FHTonami”。
10 发病机制
由于LDL受体的缺陷可产生体内LDL代谢双重异常，即LDL产生增加和分解减慢，其中最突出的异常是LDL从血浆中分解代谢减低。将已用放射性核素标记的LDL静脉注射进入正常人体内，24h内血浆中LDL平均分解代谢率为45%；同样的LDL静脉注射入杂合子FH患者体内，24h内血浆LDL平均分解代谢率为28.7%；而纯合子患者体内LDL平均分解代谢率为17.6%。这些结果支持从杂合子家族性高胆固醇血症（FH）到纯合子FH，随着体内LDL受体活性降低加重，LDL从血浆中清除也相应减少。
在家族性高胆固醇血症（FH）患者中，除了血浆中LDL分解代谢减慢外，还存在体内LDL过多地产生。在LDL受体正常时，部分IDL可直接被肝脏LDL受体摄取而进行分解代谢，另一部分IDL则转化为LDL。而在FH，由于LDL受体缺陷，使IDL的直接分解代谢受阻，造成更多的IDL转化为LDL。所以，FH患者体内LDL的产生明显增加。
11 家族性高胆固醇血症的临床表现
家族性高胆固醇血症（FH）患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度。典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的2～3倍，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常。
国内的研究表明，多数确诊的杂合子家族性高胆固醇血症（FH）病人的血浆胆固醇浓度只稍高于同性别、同年龄组正常人的95%上限。说明我国人群中杂合子FH病人的LDL受体基因缺陷可能有不同的特点，或其表达更多地受环境因素的影响。国内对8例纯合子FH和15例杂合子FH患者的血清载脂蛋白含量变化进行了观察，发现FH患者血清高密度脂蛋白（HDL）C和载脂蛋白（Apo）AⅠ有明显的降低，其机制有待阐明。他们也发现纯合子FH患者的皮肤成纤维细胞上HDL受体结合能力及清除胆固醇的能力明显增高，这种改变是否与HDLC和Apo AⅠ水平降低有关尚不清楚。
高胆固醇血症也促使胆固醇在其他组织沉着。例如吞噬了胆固醇的巨噬细胞可引起各部位在肌腱出现结节性肿胀，称肌腱黄色瘤，以跟腱和手伸肌腱受累为多见。在眼睑也可发生类似的胆固醇沉着，引起扁平状黄色瘤；角膜的胆固醇浸润则引起角膜弓。不过后两者表现并非家族性高胆固醇血症（FH）所特有，也可发生于其他类型的高脂血症，亦偶见于正常人。随着年龄的增长，肌腱黄色瘤则更为常见，约75%的FH病人最终会出现肌腱黄色瘤。但也应该注意到，由于肌腱黄色瘤并不是所有的FH病人都会出现，所以没有发现肌腱黄色瘤并不能排除家族性高胆固醇血症的诊断。
在男性杂合子型家族性高胆固醇血症（FH）患者，30～40岁时便可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。
纯合子家族性高胆固醇血症（FH）患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10余岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。
纯合子家族性高胆固醇血症（FH）的一个特征性表现是，在降主动脉易发生广泛的动脉粥样硬化。由于胆固醇和其他脂质浸润主动脉瓣叶，也可发生主动脉瓣狭窄。冠状动脉亦有典型的粥样斑块，但管腔狭窄常见于冠状动脉开口处。其他部位的动脉亦可发生粥样硬化。例如颈动脉粥样硬化可引起颈动脉狭窄，可在颈动脉部位听到血管杂音。
B型超声仪对检查和随访家族性高胆固醇血症（FH）患者的心血管改变最为敏感。虽然在早期患者并无临床表现，体格检查和心电图均未发现异常改变，但B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。随着心绞痛症状的出现以及高胆固醇血症持续时间的增长（即年龄增大），主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。
最近有人对197例杂合子家族性高胆固醇血症（FH）患者进行了冠状动脉造影研究，发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDLC水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。
家族性高胆固醇血症（FH）患者发生动脉粥样硬化的危险性显然与其血浆胆固醇水平升高的程度和时间有着密切的关系。有人研究了17例纯合子FH患者，将血浆胆固醇浓度与患者诊断FH后的时间（年）相乘，即计算出患者的动脉粥样硬化的危险系数（血浆胆固醇·年），该系数能更准确地预测患者动脉粥样硬化的严重程度。
12 家族性高胆固醇血症的并发症
家族性高胆固醇血症患者中并发冠心病的比例明显增高、发病早、程度重，预后差；此外还有主动脉（降主动脉、颈动脉等）广泛粥样硬化；冠状动脉瘤样扩张等。
13 实验室检查 13.1 血浆胆固醇浓度增高
超过9.1mmol/L（350mg/dl），一般不伴有高三酰甘油血症；但大约10%的家族性高胆固醇血症（FH）患者亦同时有高三酰甘油血症。
13.2 血LDLC呈持续性增高 13.3 LDL受体功能测定
应用细胞培养的方法对LDL受体功能进行测定，有助于家族性高胆固醇血症（FH）的诊断。最早报道的方法是将125碘（125I）与病人的成纤维细胞一起进行培养，然后分别进行125I结合125I内移和125I降解测定，并与正常人的成纤维细胞对照比较，凡LDL受体活性在正常的25%以下者即可诊断FH。
14 辅助检查 14.1 B型超声仪
对检查和随访家族性高胆固醇血症（FH）患者的心血管改变最为敏感。B型超声检查常可发现主动脉根部硬化。主动脉根部硬化逐渐加重，同时可出现主动脉瓣钙化和（或）左冠状动脉主干狭窄。
14.2 冠状动脉造影
发现其中15%有冠状动脉瘤样扩张（指冠状动脉的局限或弥漫性扩张，其直径超过了相邻正常冠脉的1.5～2倍），而年龄、性别配对的对照组（非FH冠心病患者）中仅2.5%有冠状动脉瘤样扩张。并同时发现冠状动脉瘤样扩张与血浆HDLC水平呈负相关，因而认为FH者易发生冠状动脉瘤样性疾病。
15 家族性高胆固醇血症的诊断 15.1 单纯性家族性高胆固醇血症的诊断依据
（1）血浆胆固醇的浓度超过9.1mmol/L（350mg/dl），诊断家族性高胆固醇血症（FH）几乎无困难。
（2）血浆LDL呈持续性增高，出生后即可测知。
（3）如合并以下其他表现则更支持FH的诊断：
①患者本人或其第一级亲属中有肌腱黄色瘤者。
②患者第一代亲属中有高胆固醇血症者。
③患者家庭成员中有儿童期就被检出有高胆固醇血症者。
15.2 杂合子家族性高胆固醇血症
血浆胆固醇浓度为6.5～9.1mmol/L（250～350mg/dl），若同时有上述其他特征之一者，则可作出家族性高胆固醇血症（FH）的诊断。
有人根据患者的家族史、检出时的年龄和血浆胆固醇水平，提出了FH的诊断标准（表1），其特异性和敏感性分别为98%和87%。
16 鉴别诊断
需要与家族性高胆固醇血症（FH）相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来，典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高，在儿童期并不表现出来，不伴有肌腱黄色瘤，在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而，早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助，因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大约10%的FH患者亦同时有高三酰甘油血症。对于这一部分病人，难以与家族性混合型高脂血症相鉴别，除非同时发现病人有上述其他的临床特征。
17 家族性高胆固醇血症的治疗 17.1 饮食治疗
对家族性高胆固醇血症（FH）患者来说是一种很重要的方法。有研究表明，FH患者对饮食治疗的反应较血浆胆固醇水平正常者和血浆胆固醇水平轻度升高者更为敏感。动物试验已证实，食物中的胆固醇和脂肪酸可下调肝细胞膜上LDL受体的活性，所以，对于FH患者应限制这两类饮食成分的摄入。
17.2 降脂药物
β羟基β甲基戊二酰辅酶A（HMGCoA）还原酶抑制剂是治疗家族性高胆固醇血症（FH）患者的首选药物，与其他降脂药物如胆酸螯合剂合用，则可使70%的杂合子型FH患者的LDLC水平降至正常。FH患者对降脂药物的反应取决于个体自身LDL受体突变的类型及其残存的LDL受体活性程度。其他因素也影响HMGCoA还原酶抑制剂治疗FH患者的效果，其中最突出的因素是在Apo E3基因型者为40.7%，而在Apo E2基因型者为46.5%。
基于目前对于HMGCoA还原酶抑制降胆固醇的作用机制，一般认为这类药物对于纯合子型FH患者无治疗效果。但最近有报道对于无LDL受体功能活性的FH患者，辛伐他汀（Simvastain）可使其胆固醇水平降低30%，提示辛伐他汀可能还具有其他降胆固醇作用机制。
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17.3 血浆LDL分离法
是治疗家族性高胆固醇血症（FH）的有效方法。有报道某些病人已接受这种治疗长达16年，虽然这些患者在童年时期的血浆胆固醇水平高于25.0mmol/L，然而30年后仍然无冠心病的临床表现。
17.4 中药
国内报道应用问荷降脂片（由中药问荆、荷叶、川芎、花椒等组成）治疗5例纯合子家族性高胆固醇血症（FH）的临床效果，治疗15个月后，血浆胆固醇水平从19.22mmol/L（742mg/dl）降至14.81mmol/L（572mg/dl），且无明显副作用。
18 预后
男性杂合子型家族性高胆固醇血症（FH）患者，30～40岁时便可患有冠心病。男性预期23%患者在50岁以前死于冠心病，50%以上的男性患者在60岁时已有明显的冠心病症状。而在女性杂合子FH患者虽也易患冠心病，但发生冠心病的年龄较男性患者晚10年左右。
纯合子家族性高胆固醇血症（FH）患者是由于从其父母各遗传获得一个异常的LDL受体基因，患者体内无或几乎无功能性的LDL受体，因而造成患者血浆胆固醇水平较正常人高出6～8倍。常较早发生动脉粥样硬化，多在10余岁时就出现冠心病的临床症状和体征，如得不到有效的治疗，这些病人很难活到30岁。
19 家族性高胆固醇血症的预防
1.目前对家族性高胆固醇血症尚无很好的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。
2.患有家族性高胆固醇血症的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。
3.家族性高胆固醇血症患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常水平。
4.积极预防家族性高胆固醇血症的并发症。
20 相关药品
甘油、辅酶A、胆酸、辛伐他汀
21 相关检查
低密度脂蛋白胆固醇
家族性高胆固醇血症相关药物
辛伐他汀片
血症（1）对于原发性高胆固醇血症、杂合子家族性高胆固醇血症或混合性高胆固醇血症的患者，当饮食控制及...
辛伐他汀分散片
他汀对人体晶状体无不良作用。4．纯合子型家族性高胆固醇血症由于纯合子型家族性高胆固醇血症的患者低密...
普伐他汀钠片
乳期的妇女禁用。【注意事项】1.对纯合子家族性高胆固醇血症疗效差。2.治疗期间，应定期检查肝功能，...
维生素D2片
。4、下列情况应慎用：动脉硬化、心功能不全、高胆固醇血症、高磷血症；对维生素D高度敏感及肾功能不全；...
维生素D2胶丸
家族性高胆固醇血症是1种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特点，患者本身低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值异常超高，若为同合子患者时其低密度脂蛋白（LDL）胆固醇数值是正常人的4～6倍，通常LDL-C为500⑴200mg/dL，乃至超过700mg/dL，但甘油3酯正常；也易于生命初期罹患血汗管疾病。
胆固醇是血脂的一种，血清中胆固醇升高又称为血脂异常，其中单纯胆固醇升高又称之为高胆固醇血症。高胆固醇血症根据病因可以分为原发性高胆固醇血症和继发性高胆固醇血症，其中原发性的高胆固醇血症是由于单一基因或者是多个基因突变所导致，多具有家族的聚集性，有明显的遗传倾向。
单一基因突变者在临床上又称为家族性的高胆固醇血症，比如像编码低密度脂蛋白受体基因的功能缺失性突变，就可以导致家族性的高胆固醇血症。继发性的高胆固醇血症主要是由于其他疾病或者药物所导致，其中可以引起高胆固醇血症的疾病包括甲状腺功能减退症、肾病综合征等等。
意思就是血脂高，对于总胆固醇高的患者，首先要控制饮食运动减肥，这样才可以更好的降低总胆固醇，在经过系统的改善生活方式之后，血脂如果仍不能恢复到正常水平，那么就要结合去一些相关的降脂药物来改善，临床上应用，比较广泛的主要为他汀类药物，代表性药物有阿托伐他汀，瑞舒伐他汀等。对于他汀类过敏的患者，那么也可以选择服用血脂康。
